Un estudio con participación del IDIS ayuda a entender mejor los test BRCA y el riesgo de cáncer hereditario
El trabajo, publicado en 'Clinical Chemistry', revisa variantes detectadas en familias con sospecha de predisposición hereditaria y reduce la incertidumbre sobre cuáles elevan el riesgo
Cada vez más personas se hacen pruebas genéticas —o conocen a alguien que se las ha hecho— para saber si existe un riesgo hereditario de cáncer de mama y/o ovario. El problema es que los resultados no siempre son blanco o negro: a veces aparece una variante y no está claro si realmente cambia el riesgo o si es una diferencia genética sin importancia clínica.
En ese contexto, un equipo con participación del grupo de Genética en Cáncer y Enfermedades Raras del IDIS y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica ha participado en una investigación publicada en la revista científica 'Clinical Chemistry' para mejorar esa interpretación y evitar, en lo posible, que un test termine con un “no lo sabemos”.
Qué son BRCA1 y BRCA2 y qué se estaba intentando aclarar
Los genes BRCA1 y BRCA2 están relacionados con algunos casos de cáncer hereditario de mama y ovario. Cuando una prueba detecta una alteración en estos genes, lo importante es saber si esa alteración es peligrosa o no.
El estudio se centró en un detalle muy concreto que puede marcar la diferencia: cómo ciertas variantes afectan al modo en que la célula “monta” las instrucciones (ARN) para fabricar proteínas, un proceso conocido como splicing. La clave es que no todas las variantes que parecen sospechosas terminan siendo problemáticas cuando se analizan a fondo.
Qué hicieron y qué encontraron
La investigación revisó 17 variantes detectadas en familias con sospecha de predisposición hereditaria. Para entenderlas mejor, combinó pruebas de laboratorio y herramientas informáticas, siguiendo guías internacionales para clasificar el riesgo.
El resultado fue más claridad:
- Cuatro variantes se clasificaron como patogénicas o probablemente patogénicas, es decir, asociadas a un alto riesgo.
- Diez variantes se consideraron benignas o probablemente benignas, lo que ayuda a evitar alarmas innecesarias.
- Tres variantes se mantuvieron como de significado incierto, una categoría que refleja que todavía no hay evidencia suficiente para afirmarlo con seguridad.
Qué cambia para pacientes y familias
Cuando una variante queda bien clasificada, las decisiones médicas pueden ser más claras: desde un seguimiento más estrecho hasta valorar medidas preventivas, siempre según cada caso. Y, sobre todo, se reduce la incertidumbre que genera recibir un resultado ambiguo.
La investigación también refuerza una idea práctica: para interpretar bien estos test no basta con una sola pista; hace falta unir lo que dicen los modelos informáticos con lo que muestran las pruebas biológicas en laboratorio.
