El grupo NefroCHUS acerca a las familias los avances en la investigación de la enfermedad de Dent
El equipo de investigación del Clínico explicó a la asociación Art for Dent un proyecto centrado en biomarcadores y nuevos fármacos para mejorar el abordaje de esta patología hereditaria
El grupo de investigación NefroCHUS, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, mantuvo recientemente un encuentro con la asociación Art for Dent, integrada por familias de pacientes que padecen la enfermedad de Dent. La reunión, celebrada en la sede del IDIS en Santiago de Compostela, sirvió para compartir los avances y objetivos del proyecto de investigación que el laboratorio está desarrollando en torno a esta patología renal rara.
Durante el encuentro, los investigadores Pablo Pedrosa y Marta Vecino detallaron el trabajo que están llevando a cabo para identificar biomarcadores de detección temprana y desarrollar nuevos fármacos que permitan mejorar el tratamiento de la enfermedad, para la que actualmente no existe cura.
Una enfermedad renal rara y hereditaria
La enfermedad de Dent es una tubulopatía renal hereditaria ligada al cromosoma X, por lo que afecta mayoritariamente a hombres. Se caracteriza por la incapacidad de las células del túbulo proximal del riñón para reabsorber proteínas, que se pierden con la orina, provocando alteraciones en la función renal y problemas asociados como cálculos renales o nefrocalcinosis.
El proyecto se encuentra en una fase inicial, centrada en el desarrollo de un modelo celular de la enfermedad. En paralelo, el grupo trabaja con modelos animales, generando mutantes knockout de los genes CLCN5 y OCRL1, cuyas alteraciones están directamente relacionadas con la aparición de la patología al afectar a procesos clave como la endocitosis y el tratamiento de vesículas celulares.
Uno de los ejes del estudio es la búsqueda de biomarcadores que permitan un diagnóstico temprano y rutinario mediante análisis de orina. Para ello, el equipo está realizando estudios proteómicos comparativos entre muestras de pacientes y personas sanas, con el objetivo de identificar proteínas cuya expresión varíe de forma significativa en la enfermedad.
De forma paralela, la investigación aborda el cribado de nuevos compuestos farmacológicos que puedan mejorar la capacidad de recaptación de proteínas, superando la eficacia de los tratamientos actuales, que se limitan a paliar los síntomas. En muchos casos, la enfermedad deriva en una pérdida progresiva de la función renal, siendo el trasplante la única opción cuando se alcanza el fallo renal terminal.
Una colaboración clave con las familias
Desde el grupo NefroCHUS subrayan la importancia del apoyo social y la estrecha colaboración con Art for Dent, que contribuye al avance de la investigación tanto mediante donaciones económicas, fruto de actividades organizadas por la propia asociación, como a través del aporte de muestras e información clínica de los pacientes.
Esta relación directa entre investigadores y familias refuerza un modelo de investigación orientado a las necesidades reales de quienes conviven con la enfermedad y permite avanzar con mayor precisión hacia nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.
