Santiago, en primera línea de la investigación mundial sobre una de las enfermedades más raras conocidas
Profesionales del IDIS crean un modelo celular pionero para estudiar a heteroplasia ósea progresiva, una patología genética que forma hueso en zonas del cuerpo donde no debería existir
La investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), María José Currás Tuala, ha sido premiada por la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes de la Universidad de Almería por su trabajo para avanzar en el estudio de la heteroplasia ósea progresiva (HOP), una enfermedad catalogada como ultrarrara y de origen genético. El proyecto se desarrolla dentro de los grupos GenPoB y GenVIP, dirigidos por los doctores Antonio Salas y Federico Martinón-Torres .
La HOP provoca que el cuerpo forme hueso en tejidos en los que no debería estar, como la piel o los músculos. Con el tiempo, estas osificaciones pueden avanzar hacia capas más profundas del organismo, dificultando el movimiento y afectando gravemente la calidad de vida.
Se trata de una enfermedad extremadamente infrecuente: en todo el mundo solo se han descrito 62 casos, y en Galicia hay dos confirmados, ambos en dos gemelas idénticas.
Un modelo celular para entender cómo progresa la enfermedad
El proyecto premiado consiste en crear un modelo experimental en células humanas que permita estudiar por qué la enfermedad avanza, qué la activa y cuáles son los mecanismos biológicos implicados. El objetivo es identificar factores que influyan en su progresión y, en el futuro, contribuir al desarrollo de tratamientos que frenen o modifiquen la enfermedad.
Las gemelas gallegas, un caso único en el mundo
La línea de investigación parte del seguimiento clínico de un caso considerado “excepcional”: dos gemelas gallegas idénticas, con la misma mutación genética, pero con evoluciones completamente diferentes.
Una de ellas sufre una progresión rápida y severa, mientras que la otra permanece casi sin síntomas. Esta diferencia tan marcada permite estudiar qué factores hacen que la enfermedad avance en un caso y no en el otro.
“A veces basta un solo caso para justificar toda una línea de investigación”, explica María José Currás en el documento. El equipo apunta que este caso abre una oportunidad única para analizar variantes genéticas, mecanismos celulares y posibles biomarcadores.
Además, descubrieron que la gemela más afectada presenta los dos tipos de osificación conocidos en esta enfermedad, un hallazgo que no se había descrito antes y que podría ayudar a comprender mejor su evolución.
Una alteración genética difícil de diagnosticar
La heteroplasia ósea progresiva es un ejemplo extremo de cómo un pequeño cambio genético puede desencadenar un proceso biológico muy complejo. Comprender sus mecanismos podría ayudar no solo a estos pacientes, sino también a otras enfermedades del metabolismo óseo.
El equipo investigador subraya que los casos detectados probablemente no reflejan la realidad completa, porque se trata de patologías cuyo diagnóstico suele llegar tarde o ni siquiera establecerse.
Gracias a esta línea de trabajo, el IDIS y los grupos GenPoB y GenVIP se consolidan como referentes en investigación biomédica en el ámbito de las enfermedades raras y ultrarraras. “Cada pequeño avance puede tener un impacto enorme en la vida de quienes la padecen”, recuerda Federico Martinón-Torres, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico de Santiago.
